Ciudad de México. - En el mundo existen muchas enfermedades y algunas son menos conocidas que otras; además, están aquellas que, por sus características, impactan más a la población. En esta lista se encuentra el Síndrome de Turner (Turner Syndrome, TS), una "afección genética rara" que afecta exclusivamente a niñas, ya que todo comienza con la ausencia de un cromosoma X. A continuación, en TRIBUNA te presentamos todo lo que debes saber.
Lo más importante es definirlo; para ello nos guiaremos por el concepto que proporciona el Genetic and Rare Diseases Information Center, que lo describe como: "Un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal en uno de los cromosomas X".
Por su parte, Massachusetts General Hospital indica que nadie sabe por qué ciertas niñas nacen con este padecimiento, por lo que actualmente se cree que ocurre al azar. Además, es fundamental saber que no se transmite de generación en generación. Asimismo, las pruebas genéticas de un feto o niño afectado claramente pueden identificar el tipo de síndrome de Turner presente.
¿Cuáles son los síntomas?
- Ovarios (órganos reproductores) poco desarrollados. En este caso suele impedir que se alcance con éxito la pubertad, por lo que requieren medicamentos para que ocurra este proceso natural.
- Cuello o manos y pies hinchados al nacer.
- Problemas con el corazón, la audición, el funcionamiento de la tiroides y determinadas afecciones gastrointestinales (estómago e intestino).
- Riñones que se han desarrollado de forma diferente. Incluso hay quienes tienen un solo riñón o ambos riñones unidos; a esto último se le llama riñón en herradura.
- Diferencias en el aprendizaje, lo que en general ocasiona problemas especialmente en materias como matemáticas. Por fortuna, el resto de la información la adquieren sin dificultades.
¿Tienen problemas de fertilidad?
La respuesta es sí, debido a que sus cuerpos no producen óvulos que puedan ser fertilizados. Fuera de ello, su vida puede desarrollarse con normalidad. En caso de tener dudas sobre métodos apropiados para intentar tener un bebé con esta condición, se recomienda acudir con un especialista del área de endocrinología reproductiva, quien brindará la orientación necesaria para despejar todas las dudas.
El Gobierno de México no solo menciona en su página oficial que este síndrome se diagnostica mediante la realización de un análisis del cariotipo, sino que también enumera una considerable lista de especialistas que deben atender a cualquier persona con este padecimiento a lo largo de su crecimiento, para que su desarrollo transcurra de la mejor manera y se eviten complicaciones en el futuro.
- Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
- Endocrinólogo pediatra.- Tratamiento hormonal y manejo de enfermedades crónico-degenerativas.
- Cardiólogo pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.
- Nefrólogo y urólogo pediatra.- Diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus complicaciones.
- Oftalmólogo.- Detección y tratamiento oportuno de las alteraciones visuales.
- Psicólogo.- Atención oportuna de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.
Fuente: Tribuna del Yaqui
